| Czym są badania cytogenetyczne? | W każdej komórce ludzkiego ciała, a dokładniej w jądrze komórkowym, znajduje się materiał genetyczny, decydujący o rozwoju tej komórki oraz jej funkcjach. Geny — podstawowe jednostki dziedziczenia niosące informację genetyczną i elementy składowe kodu DNA — są pogrupowane i spakowane w chromosomy. Każda zdrowa, czyli prawidłowa komórka zawiera 46 chromosomów w 23 parach (jeden chromosom w parze od matki, drugi od ojca, a ostatnia para to u kobiet dwa chromosomy X a u mężczyzn chromosom X i chromosom Y). To właśnie chromosomy są przedmiotem badań cytogenetycznych, podczas których analizuje się ich liczbę i strukturę. Każde odstępstwo od normy, zwane zmianą lub aberracją chromosomową, wpływa na ocenę ryzyka cytogenetycznego, a więc na przebieg szpiczaka i jego leczenie. |
| Dlaczego bada się materiał genetyczny komórek szpiczaka? | U większości chorych na szpiczaka plazmocytowego występują zmiany cytogenetyczne, jednak ich znaczenie i wpływ na przebieg choroby się różnią. Dlatego na etapie diagnozowania szpiczaka należy przeprowadzić badania cytogenetyczne i na podstawie występujących aberracji chromosomowych zakwalifikować danego pacjenta do grupy o standardowym lub wysokim ryzyku cytogenetycznym. Choroba o wysokim ryzyku cytogenetycznym najczęściej oznacza bardziej agresywny przebieg, słabszą odpowiedź na leczenie lub oporność na niektóre leki, a także krótszą remisję. Znając profil ryzyka, można dobrać leczenie skuteczniej uderzające w dany rodzaj szpiczaka, aby zwiększyć szanse pacjentów wysokiego ryzyka na uzyskanie remisji. |
| Kiedy wykonać badania cytogenetyczne? | Zależy nam na zbadaniu chorych komórek i sprawdzeniu, czy występują w nich aberracje chromosomowe. Dlatego badania cytogenetyczne wykonuje się, gdy szpiczak jest aktywny, przed wdrożeniem leczenia. Po raz pierwszy badania cytogenetyczne przeprowadza się podczas diagnozowania szpiczaka. Badania należy powtórzyć — najczęściej już w ograniczonym zakresie — przy każdym nawrocie choroby i przed rozpoczęciem kolejnej linii leczenia, kiedy w szpiku kostnym występują komórki nowotworowe, czyli patologiczne plazmocyty. |
| Jakie rodzaje testów wykonuje się w ramach badań cytogenetycznych? | Do przeprowadzenia badań cytogenetycznych niezbędne jest wykonanie biopsji szpiku. Z pobranego materiału w laboratorium cytogenetycznym prowadzone są hodowle komórkowe, które następnie zostają odpowiednio opracowane, a na szkiełko mikroskopowe trafia interesujący nas materiał genetyczny. Obecnie standardowo wykonuje się klasyczne badanie cytogenetyczne oraz badanie FISH. Cytogenetyka klasyczna analizuje obraz chromosomów, tzw. kariotyp. Badanie weryfikuje czy ogólna liczba chromosomów jest prawidłowa, czy w każdej parze występują dwa chromosomy, sprawdza także budowę chromosomów i ewentualne zmiany strukturalne. FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) to bardziej zaawansowana i precyzyjna metoda, która pozwala zaobserwować więcej zmian strukturalnych w budowie chromosomów, a także wykrywa zmiany niewidoczne w klasycznej cytogenetyce klasycznej, tzw. zmiany submikroskopowe. Tą metodą poszukujemy z góry określonych zmian cytogenetycznych, o których wiemy, że mogą wystąpić w szpiczaku. Na przykład przeprowadzamy analizę pod kątem występowania translokacji t(4;14). Laboratoria korzystają z tzw. panelu szpiczakowego, czyli zestawu sond zaprojektowanych do badania materiału na obecność określonych cech. Cytogenetyka klasyczna i FISH to badania wzajemnie uzupełniające się, dlatego powinny być wykonywane równolegle choć najczęściej do podjęcia decyzji terapeutycznych wystarczy ocena FISH: del(17p), t(4;14) i t(14:16) |
| Jaki jest margines błędu metody FISH | Badanie techniką FISH jest badaniem precyzyjnym i w pełni miarodajnym. Ważne, aby w analizowanej próbce szpiku kostnego odsetek komórek nowotworowych, czyli patologicznych plazmocytów, przekraczał 10%, aby diagnosta laboratoryjny mógł je odnaleźć na szkiełku mikroskopowym i odseparować. Jeśli komórek nowotworowych jest mniej, istnieje ryzyko, że badania nie uda się wykonać lub nie zostaną wyłuskane z próbki, a tym samym wynik badania nie będzie miarodajny. |
| Jakie zmiany cytogenetyczne najczęściej występują w szpiczaku plazmocytowym? | 1) Delecja — utrata fragmentu chromosomu, np. del(17p) 2) Duplikacja — powielenie fragmentu lub całego chromosomu, np. amp(1q) 3) Translokacja- przemieszczenie fragmentu jednego chromosomu do chromosomu w innej parze, np. t(4;14) 4) Aberracje liczbowe — np. monosomia (utrata jednego chromosomu z pary) lub trisomia (dodatkowy chromosom w parze).  |
| Czy profil cytogenetyczny szpiczaka może się zmienić w przebiegu choroby i leczenia? | Tak, w przebiegu szpiczaka mogą pojawić się nowe – tzw. wtórne – zmiany cytogenetyczne. Dlatego przy każdym nawrocie szpiczaka, przed rozpoczęciem kolejnej linii leczenia, należy przeprowadzić badania cytogenetyczne, choć najczęściej już w ograniczonym zakresie. |
| W moim wyniku występują aberracje chromosomowe. Co to znaczy? | Nie każda zmiana cytogenetyczna świadczy o wysokim ryzyku cytogenetycznym. Różne aberracje chromosomowe mają różne znaczenie diagnostyczne. Chociaż u większości chorych występują zmiany cytogenetyczne, to szacuje się, że wśród nowo zdiagnozowanych pacjentów grupa wysokiego ryzyka stanowi tylko 20% przypadków. Najczęstsze niekorzystne zmiany cytogenetyczne w szpiczaku mnogim, które kwalifikują pacjenta do grupy wysokiego ryzyka to delecja del(17p), translokacja t(4;14), translokacja t(14;16), amp(1q) oraz hipodiploidia — gdy chromosomów jest 44 lub mniej. Zmiany o korzystnym rokowaniu to trisomie w chromosomach nieparzystych. Mogą prognozować łagodniejszy przebieg choroby oraz łagodzić do pewnego stopnia niekorzystne aberracje, jeśli takie występują. Wszelkie zmiany opisane w wyniku badania najlepiej omówić z lekarzem prowadzącym, aby poznać ich znaczenie diagnostyczne i prognostyczne. Zapraszamy też do kontaktu z nami. |
| W moim wyniku nie wskazano zmian cytogenetycznych. Co to dla mnie znaczy? | Brak zmian cytogenetycznych to dobra informacja i korzystny czynnik prognostyczny. Taki pacjent zostanie najprawdopodobniej zakwalifikowany jako pacjent standardowego ryzyka i powinien dobrze odpowiedzieć na leczenie. Należy jednak pamiętać, że na przebieg choroby i skuteczność leczenia mają wpływ także inne czynniki, takie jak wiek, ogólny stan zdrowia, choroby współistniejące oraz stopień zaawansowania choroby (ISS lub R-ISS, ang.: international staging system, pol.: międzynarodowy system stopniowania). Ponadto, w każdej chorobie nowotworowej mimo teoretycznie standardowego ryzyka cytogenetycznego może wystąpić oporność na leczenie. Nie znamy wszystkich patomechanizmów oraz znaczenia wszystkich zmian cytogenetycznych. |
Zapraszamy do bezpłatnego uczestnictwa w programach Fundacji Carita pacjentów, opiekunów, członków rodzin i wszelkich sympatyków Fundacji do bezpłatnego uczestnictwa w programie Fundacji Carita
ul. Wyścigowa 50/8
53-011 Wrocław
KRS: 0000080821
REGON: 230406586
NIP: 6112704761
© 2025 Ryzyko cytogenetyczne - wszystkie prawa zastrzeżone.
from ❤ by 